Геном человека.
Страница 3

Ангиотензин-конвертирующий фермент является ключевым ферментом ренин-ангиотензиновой системы, важнейшего гуморального регулятора артериального давления. Под действием этого фермента происходит генерация ангиотензина II - наиболее активного сосудосуживающего вещества и деградация брадикинина - важного сосудорасширяющего фактора. Изучение гена АКФ показало возможность инсерционно-делеционного полиморфизма, который заключается в наличии (insertion) или отсутствии (delection) фрагмента длиной из 287 пар нуклеотидов в 16-м интроне. На основании распределения I- и D-аллелей выделяют три генетических варианта полиморфизма: гомозиготные I/I и D/D, а также гетерозиготный I/D.

Существует четкая зависимость между генотипом АКФ и активностью АКФ. Мета-анализ 29 исследований, в которых параллельно определялись полиморфизм гена АКФ и уровень АКФ плазмы, выявил следующее соотношение при наличии D/D или I/D генотипа по сравнению с I/I генотипом: уровень АКФ в контрольных группах оказался выше на 58 и 31% соответственно. Таким образом, эффект D-аллеля является кодоминантным.

Изменения в активности АКФ вызывают соответствующие изменения концентрации ангиотензина II, и это отражается на внутриклеточном метаболизме многих тканей. Оказалось, что ангиотензин II не только участвует в метаболизме как регулятор гемодинамики, но и одновременно является фактором роста, усиливающим процессы синтеза структурных белков в клетках миокарда, что приводит к гипертрофии сердечной мышцы .

В России изучение данной проблемы пока ограничено участием двух организаций - Института цитологии РАН и Санкт-Петербургского НИИ физической культуры. Сопоставление результатов, полученных в Санкт-Петербурге и в одной из ведущих лабораторий мира - Центре сердечно-сосудистой генетики Лондонского университета (Англия), свидетельствует об их корректности и открывает возможность для осуществления совместных научных проектов.

Расширение масштабов генетического тестирования обостряет связанные с ним этические и юридические проблемы.

Одна из причин повышенного внимания к проблемам генетического тестирования прогрессирующая коммерциализация генетики человека. Впервые в современной науке сложилась необычная ситуация, когда в работу над важным и дорогостоящим проектом "Геном человека" включились индивидуальные исследователи, создавшие частные фирмы и вступившие в острую конкуренцию с институтами и университетами, финансируемыми правительствами ведущих стран. Существенная разница в исследованиях университетских и институтских групп, работающих за счет грантов, представляемых правительствами, и коммерческих групп может в ближайшее время изменить ситуацию на финансовых рынках мира, поскольку патенты могут принести невиданные прибыли фармацевтическим и медицинским компаниям, для которых информация о генах человека крайне важна. На рынке предлагаются наборы для генетического тестирования стремительно расширяющегося ассортимента различных генов и комплексные услуги, включающие их проведение. ДНК-диагностика во многих отношениях предпочтительнее традиционной диагностики, основывающейся либо на выявлении нарушений обмена веществ, либо на идентификации дефектных белков.

Расширение масштабов и увеличение эффективности генетического тестирования не только имеет положительные последствия, но и приводит к серьезному обсуждению этических и юридических вопросов. Научная общественность ряда стран проявляет серьезное беспокойство по этой проблеме и организует ряд международных и национальных конференций, на которых проводится широкое обсуждение и принимаются декларации и рекомендации по юридическим аспектам использования генетической информации.

Страницы: 1 2 3 


Субстраты для синтеза эйкозаноидов
Главный субстрат для синтеза эйкозаноидов у человека - арахидоновая кислота, так как её содержание в организме человека значительно больше остальных полиеновых кислот - предшественников эйкозаноидов. В образовании эйкозанондов принимают участие также и другие незаменимые жирные кислоты (линолевая и а-линоленовая), но только после элонг ...

Эмпирический уровень научного познания
Наука начинается с непосредственных наблюдений отдельных событий, фактов, которые фиксируются высказываниями. Эмпирическими высказываниями являются, например, следующие суждения: "Этот камень падает к земле", "Вода в этой кастрюле при нагревании закипела", "Наша кошка родила пятерых котят". А вот выражение ...

Типы наследования аномалий. Летальные гены. Пенетрантсть и экспрессивность генов
Аутосомный рецессивный тип наследования – когда аномалия обусловлена одним рецессивным геном, локализованным в аутосоме. Аутосомно-рецессивные мутантные гены проявляют свой видимый эффект только в гомозиготном состоянии, когда животное получит его от каждого из родителей. Частота рецессивных аномалий повышается в популяциях, где применя ...