Геном человека.Страница 3
Ангиотензин-конвертирующий фермент является ключевым ферментом ренин-ангиотензиновой системы, важнейшего гуморального регулятора артериального давления. Под действием этого фермента происходит генерация ангиотензина II - наиболее активного сосудосуживающего вещества и деградация брадикинина - важного сосудорасширяющего фактора. Изучение гена АКФ показало возможность инсерционно-делеционного полиморфизма, который заключается в наличии (insertion) или отсутствии (delection) фрагмента длиной из 287 пар нуклеотидов в 16-м интроне. На основании распределения I- и D-аллелей выделяют три генетических варианта полиморфизма: гомозиготные I/I и D/D, а также гетерозиготный I/D.
Существует четкая зависимость между генотипом АКФ и активностью АКФ. Мета-анализ 29 исследований, в которых параллельно определялись полиморфизм гена АКФ и уровень АКФ плазмы, выявил следующее соотношение при наличии D/D или I/D генотипа по сравнению с I/I генотипом: уровень АКФ в контрольных группах оказался выше на 58 и 31% соответственно. Таким образом, эффект D-аллеля является кодоминантным.
Изменения в активности АКФ вызывают соответствующие изменения концентрации ангиотензина II, и это отражается на внутриклеточном метаболизме многих тканей. Оказалось, что ангиотензин II не только участвует в метаболизме как регулятор гемодинамики, но и одновременно является фактором роста, усиливающим процессы синтеза структурных белков в клетках миокарда, что приводит к гипертрофии сердечной мышцы .
В России изучение данной проблемы пока ограничено участием двух организаций - Института цитологии РАН и Санкт-Петербургского НИИ физической культуры. Сопоставление результатов, полученных в Санкт-Петербурге и в одной из ведущих лабораторий мира - Центре сердечно-сосудистой генетики Лондонского университета (Англия), свидетельствует об их корректности и открывает возможность для осуществления совместных научных проектов.
Расширение масштабов генетического тестирования обостряет связанные с ним этические и юридические проблемы.
Одна из причин повышенного внимания к проблемам генетического тестирования прогрессирующая коммерциализация генетики человека. Впервые в современной науке сложилась необычная ситуация, когда в работу над важным и дорогостоящим проектом "Геном человека" включились индивидуальные исследователи, создавшие частные фирмы и вступившие в острую конкуренцию с институтами и университетами, финансируемыми правительствами ведущих стран. Существенная разница в исследованиях университетских и институтских групп, работающих за счет грантов, представляемых правительствами, и коммерческих групп может в ближайшее время изменить ситуацию на финансовых рынках мира, поскольку патенты могут принести невиданные прибыли фармацевтическим и медицинским компаниям, для которых информация о генах человека крайне важна. На рынке предлагаются наборы для генетического тестирования стремительно расширяющегося ассортимента различных генов и комплексные услуги, включающие их проведение. ДНК-диагностика во многих отношениях предпочтительнее традиционной диагностики, основывающейся либо на выявлении нарушений обмена веществ, либо на идентификации дефектных белков.
Расширение масштабов и увеличение эффективности генетического тестирования не только имеет положительные последствия, но и приводит к серьезному обсуждению этических и юридических вопросов. Научная общественность ряда стран проявляет серьезное беспокойство по этой проблеме и организует ряд международных и национальных конференций, на которых проводится широкое обсуждение и принимаются декларации и рекомендации по юридическим аспектам использования генетической информации.
Понятие об атмосферном давление. Атмосферное давление
Давление, оказываемое атмосферой Земли на все находящиеся в ней предметы, называется атмосферным давлением. Наибольшее давление, обусловленное весом воздуха, испытывает поверхность Земли, а также все тела, находящиеся на ней. Атмосферное давление можно измерять в миллиметрах ртутного столба (мм. рт. ст.), а также в миллибарах (мб. Атмос ...
Физические методы
Основаны на решении пространственных структур РНК-белковых комплексов с атомарным разрешением. К этим методам относят метод ядерного магнитного резонанса (ЯМР) и метод рентгеноструктурного анализа.
Метод ЯМР позволяет видеть структуру макромолекулы в растворе без ограничений на взаимное расположение атомов, накладываемых кристаллическо ...
Разрушение озонового слоя земли хлорфторуглеводородами
В 1985 г. специалисты по исследованию атмосферы из Британской Антарктической Службы сообщили о совершенно неожиданном факте: весеннее содержание озона в атмосфере над станцией Халли-Бей в Антарктиде уменьшилось за период с 1977 по 1984 г. на 40%. Вскоре этот вывод подтвердили другие исследователи, показавшие также, что область пониженно ...