Геном человека.Страница 1
В феврале 2001 года два наиболее авторитетных научных журнала в мире "Nature" и "Science" опубликовали отчеты двух научных групп, расшифровавших геном человека. В журнале "Nature" от 12 февраля 2001 года приведены подробные данные о структуре генома человека, полученные международным консорциумом под руководством Френсиса Коллинза, в котором работали ученые Англии, Германии, Китая, США, Франции и Японии в рамках международной программы "Геном человека" с привлечением государственного финансирования. Эта группа выделила в ДНК особые маркеры, легко распознаваемые участки, и по ним определила нуклеотидные последовательности генома человека.
В журнале "Science" от 16 февраля 2001 года ученые частной фирмы "Celera Genomics" под руководством Крэга Вентера опубликовали результаты расшифровки генома человека, полученные с применением другой стратегии исследований, в основе которой лежит анализ последовательностей нуклеотидных оснований в коротких участках ДНК человека. Таким образом, при расшифровке генома человека были использованы два научных подхода, каждый из которых имеет свои преимущества и недостатки. Важно отметить, что получены близко совпадающие результаты, которые взаимно дополняют друг друга и свидетельствуют об их достоверности. Вопрос о точности изучения последовательностей ДНК особенно важен в отношении генома человека. В нашем геноме существует большое число повторов нуклеотидов. Кроме них в хромосомах есть теломеры, центромеры и зоны гетерохроматина, где секвенирование затруднено и они пока исключены из исследований. Предварительный анализ опубликованных материалов по расшифровке генома человека позволяет отметить несколько особенностей. Количество генов у человека оказалось существенно меньше, чем предполагали ученые несколько лет назад, называя величины 80-100 000 генов. По данным, опубликованным в журнале "Nature", у человека около 32 000 генов, тогда как в геноме мухи дрозофил их 13 000, круглого червя нематоды - 19100, а растения арабидопсиса - 25 000 генов. При сопоставлении этих величин следует иметь в виду, что расчетное число генов человека получено методами компьютерной геномики и не у всех генов выявлены конечные продукты. Кроме того, в геноме человека действует принцип "один ген - много белков", то есть многие гены кодируют семейство родственных, но существенно различающихся белков. Следует также иметь в виду процесс посттрансляционной модификации белков за счет различных химических групп - ацетильных, гликозильных, метильных, фосфатных и других. Поскольку таких групп в молекуле белка много, то и разнообразие может быть практически безграничным. Другой особенностью генома человека является наличие в нем генов различных вирусов и бактерий, которые постепенно накапливались в процессе многомиллионной эволюции человека. По образному выражению академика Л.Л. Киселева, " .геном человека представляет собой молекулярное кладбище, на котором покоятся вирусные и бактериальные гены, большинство из них молчит и не функционирует".
Результаты расшифровки генома человека показали, что те 32000 генов, которые идентифицированы в настоящее время, составляют только 5% по объему, а 95% приходится на повторы разных типов, псевдогены, молекулярные остатки вирусов и бактерий и другие элементы, функциональная роль которых остается нераскрытой. Проблема "некодирующей" ДНК возникла давно, и множество гипотез указывает на то, что она далека от решения.
Расшифровка "смысловой" части генома человека - генов, кодирующих белки и РНК, открывает новые возможности в молекулярной диагностике не только наследственных заболеваний, но и развития и выявления изменений в функциональных особенностях здорового организма. Возникают принципиально новые направления в области генетического тестирования.
Показатели роста штамма LPM-4 при кометаболизме
ЭДТА и глюкозы
В таблице 3.1.4. представлены сравнительные результаты показателей роста штамма LPM-4 на различных вариантах сред. На средах с глюкозой суммарная биомасса включает биомассу, образованную как за счет потребления ЭДТА, так и за счет потребления глюкозы. Поскольку концентрация ЭДТА во всех вариантах сред была одинаковой (0,873 г/л), можно ...
Маммальный тип
К маммальному типу мозга относят мозг млекопитающих, у которых эволюция головного мозга пошла в направлении развития крыши переднего мозга и полушарий. Увеличение размера переднего мозга происходит за счет крыши, а не дна, как у птиц. На всей поверхности крыши появляется слой серого вещества - кора. Кора млекопитающих не гомологична дре ...
Обзор проблемы контроля и сохранения биологического разнообразия биосферы
К первым документам, поставившим на научную основу проблему БР, относится Всемирная Стратегия Охраны Природы (1980-1991) (1991), сформулировавшей стратегические цели и задачи сохранения БР и генресурсов. После первой по значимости цели – сохранения жизнеобеспечивающих систем (воздуха, вод, лесов и почв) было поставлено сохранение БР и г ...