BioNow

В феврале 2001 года два наиболее авторитетных научных журнала в мире "Nature" и "Science" опубликовали отчеты двух научных групп, расшифровавших геном человека. В журнале "Nature" от 12 февраля 2001 года приведены подробные данные о структуре генома человека, полученные международным консорциумом под руководством Френсиса Коллинза, в котором работали ученые Англии, Германии, Китая, США, Франции и Японии в рамках международной программы "Геном человека" с привлечением государственного финансирования. Эта группа выделила в ДНК особые маркеры, легко распознаваемые участки, и по ним определила нуклеотидные последовательности генома человека.

В журнале "Science" от 16 февраля 2001 года ученые частной фирмы "Celera Genomics" под руководством Крэга Вентера опубликовали результаты расшифровки генома человека, полученные с применением другой стратегии исследований, в основе которой лежит анализ последовательностей нуклеотидных оснований в коротких участках ДНК человека. Таким образом, при расшифровке генома человека были использованы два научных подхода, каждый из которых имеет свои преимущества и недостатки. Важно отметить, что получены близко совпадающие результаты, которые взаимно дополняют друг друга и свидетельствуют об их достоверности. Вопрос о точности изучения последовательностей ДНК особенно важен в отношении генома человека. В нашем геноме существует большое число повторов нуклеотидов. Кроме них в хромосомах есть теломеры, центромеры и зоны гетерохроматина, где секвенирование затруднено и они пока исключены из исследований. Предварительный анализ опубликованных материалов по расшифровке генома человека позволяет отметить несколько особенностей. Количество генов у человека оказалось существенно меньше, чем предполагали ученые несколько лет назад, называя величины 80-100 000 генов. По данным, опубликованным в журнале "Nature", у человека около 32 000 генов, тогда как в геноме мухи дрозофил их 13 000, круглого червя нематоды - 19100, а растения арабидопсиса - 25 000 генов. При сопоставлении этих величин следует иметь в виду, что расчетное число генов человека получено методами компьютерной геномики и не у всех генов выявлены конечные продукты. Кроме того, в геноме человека действует принцип "один ген - много белков", то есть многие гены кодируют семейство родственных, но существенно различающихся белков. Следует также иметь в виду процесс посттрансляционной модификации белков за счет различных химических групп - ацетильных, гликозильных, метильных, фосфатных и других. Поскольку таких групп в молекуле белка много, то и разнообразие может быть практически безграничным. Другой особенностью генома человека является наличие в нем генов различных вирусов и бактерий, которые постепенно накапливались в процессе многомиллионной эволюции человека. По образному выражению академика Л.Л. Киселева, " .геном человека представляет собой молекулярное кладбище, на котором покоятся вирусные и бактериальные гены, большинство из них молчит и не функционирует".

Результаты расшифровки генома человека показали, что те 32000 генов, которые идентифицированы в настоящее время, составляют только 5% по объему, а 95% приходится на повторы разных типов, псевдогены, молекулярные остатки вирусов и бактерий и другие элементы, функциональная роль которых остается нераскрытой. Проблема "некодирующей" ДНК возникла давно, и множество гипотез указывает на то, что она далека от решения.

Расшифровка "смысловой" части генома человека - генов, кодирующих белки и РНК, открывает новые возможности в молекулярной диагностике не только наследственных заболеваний, но и развития и выявления изменений в функциональных особенностях здорового организма. Возникают принципиально новые направления в области генетического тестирования.

Охарактеризуйте здоровье, как философскую характеристику
Автор твердо убежден, что причина "отставания" современной медицины внутренних болезней заключается не в недостаточности текущих научных усилий, а именно в некомпетентности современной философии, не обеспечивающей науку и практику биомедицины необходимыми основами и подходами к рассмотрению и постижению феномена индивидуальног ...

Пороки сердечно-сосудистой системы
Врожденные пороки сердца наиболее часто заключаются в дефектах (незаращивании) межпредсердечной (болезнь Толочинова-Роже) и межжелудочковой перегородок, что ведет к возникновению 3-хкамерного и очень редко 2-хкамерного сердца. Из сосудистых нарушений наибольшее клиническое значение имеют отклонения в развитии аорты и крупных сосудов, я ...

Почвенные условия
Пахатный горизонт (0-20 см) в с/х является наиболее ценным. От его физических свойств и химического состава зависит урожайность сельскохозяйственных культур. Таблица 2 – Агрохимические показатели почвы ОАО "Надежда" Глубина, см Показатели Валовое содержание, % Гумус, % рН почвы Hr Sп. о. V, % ...