Геном человека.
Страница 2

Благодаря тому, что в мире идентифицировано множество генов, ответственных за многие болезни человека, в том числе наследственные, нейродегенеративные, онкологические, бурно развиваются два направления медицинской геномики - геномная диагностика, которая позволяет диагностировать не менее 30 различных наследственных заболеваний, а также поиск и идентификация генов, определяющих предрасположенность ко многим тяжким болезням человека. Наряду с этим в последние два года постепенно формируется новое направление, которое можно отнести к функциональной геномике, поскольку оно выявляет связи между активностью отдельных генов и различными функциями человека. Среди них важное место занимает выявление связи специфических генов с развитием двигательной функции человека.

Формирование, развитие и проявление физических качеств человека подчинено сложной цепи взаимодействия генетических факторов и внешнего влияния окружающей среды, которое в процессе многолетней спортивной подготовки включает тренировочные воздействия, соревновательные нагрузки и необходимые средства восстановления. В результате такого взаимодействия наследственные признаки иногда проявляются полностью или частично. Генетический аспект, несомненно, играет роль в развитии физических качеств человека. Вместе с тем следует признать, что объективных доказательств этого пока недостаточно, ибо применяемые в спортивной практике различные тесты измеряют не генотипический, а фенотипический уровень физических качеств. Очевидно, следует говорить о наследовании определенной генетической предрасположенности к формированию различных физических качеств человека, развитие которых зависит от биосоциальных условий. Идентификация генетического маркера, позволяющего прогнозировать развитие физических качеств человека, имеет большое значение для наиболее эффективного профессионального отбора в спорт и другие виды деятельности, связанные с экстремальными физическими нагрузками.

Стремительные успехи в расшифровке генома человека значительно расширили диапазон исследований по выявлению генетической предрасположенности к выполнению мышечной деятельности различного характера и длительности. Одним из наиболее важных для спорта практических достижений молекулярной генетики является разработка методов ДНК-диагностики, позволяющих выявлять участки ДНК, ответственные за генетическую детерминацию определенных метаболических и функциональных признаков, и среди них - за развитие двигательной функции человека. На прошедших в 2000 году семи крупных международных конгрессах и конференциях по спортивной науке одной из основных проблем, привлекших внимание многих участников, было выявление связи между полиморфизмом отдельных генов и спортивными результатами.

Анализ докладов, представленных на этих конференциях, позволяет сделать следующие обобщения :

1. Значительно увеличилось количество научных организаций в разных странах, где проводятся исследования по данной проблеме: Австралия, Англия, Бразилия, Германия, Испания, Италия, Канада, Китай, Россия, США, Финляндия, Япония.

2. Основные исследования сосредоточены в США, где финансируются два крупных проекта, которыми руководит д-р Клод Бочар. Один из них под названием "Наследство" выполняется учеными из пяти университетов, и на его осуществление выделено 23 млн долларов. Второй проект называется "Генатлет" и выполняется учеными четырех стран (США, Канада, Германия и Финляндия). Под наблюдением находятся 300 спортсменов, имеющих МПК свыше 75 мл/кг/мин, и 300 нетрениро ванных испытуемых с МПК ниже 50 мл/кг/мин.

3. Ген ангиотензин-конвертирующего фермента (АКФ) остается основным генетическим маркером, связь которого со спортивными результатами в разных видах спорта продолжает интенсивно исследоваться в разных лабораториях мира. Кроме этого исследуется связь между физической активностью человека и полиморфизмом еще шести генов.

Страницы: 1 2 3


Комплекс САР-сАМР при регуляции экспрессии галактозного и арабинозного оперонов
Комплекс САР-сАМР является положительным сигналом при регуляции экспрессии этих оперонов (галактозного и арабинозного). Например, для экспрессии ara- и gal-onepонов должны произойти дерепрессия с помощью индукторов - арабинозы и галактозы соответственно и связывание комплекса САР-сАМР с областью промотора. Так, у бактерий, растущих на г ...

Трехмерная структура иммуноглобулинов
В каждой из легких цепей молекул антител существуют две внутрицепочечные дисульфидные связи, число таких связей в тяжелых цепях различно. Каждый из внутрицепочечных дисульфидных мостиков образует петлю из 55—70 а.о. Рис. 1 - Схема расположения внутрицепочечных дисульфидных связей в легких и тяжелых цепях молекулы IgG человека На рис ...

Активность карбоксипептидазы М в тканях крыс в норме и при введении психолептиков. Распределение активности карбоксипептидазы М в тканях интактных животных
Данные о распределении активности КП М в тканях самцов крыс представлены в таблице 9. Таблица 9. Активность КП М у интактных животных (нмоль продукта, образовавшегося за 1 мин инкубации на 1 мг белка, М ± m, n = 7-8) Отделы мозга, органы КП М M±m Гипоталамус 0,08±0,005 Четверохолмие 0,11±0,007 Мозжечок 0, ...