Типы наследования аномалий. Летальные гены. Пенетрантсть и экспрессивность генов
Аутосомный рецессивный тип наследования – когда аномалия обусловлена одним рецессивным геном, локализованным в аутосоме. Аутосомно-рецессивные мутантные гены проявляют свой видимый эффект только в гомозиготном состоянии, когда животное получит его от каждого из родителей. Частота рецессивных аномалий повышается в популяциях, где применяют родственное спаривание. Правило наследования аутосомно-рецессивных признаков: 1) от фенотипически нормальных, но гетерозиготных родителей рождаются потомки с аномальными признаками с частотой 3:1. 2) все родители аномальных животных – гетерозиготные – носители рецессивно - мутантного гена. 3) если один из родителей аномальный, а другой нормальный, то потомство будет нормальным. 4) аномалии с одинаковой частотой проявляются у особей женского пола. Аутосомный доминантный тип наследования – проявляется в гетерозиготном состоянии. Для него характерно: 1) прямое наследование по поколениям. Аномалия передаётся от поколения к поколению без пропусков. 2) каждый аномальный потомок имеет аномального родителя. 3) вероятность рождения аномального потомка, если аномальный один из родителей, равна 50%. 4) проявляется у особей мужского и женского пола, т.к. ген локализован в аутосоме. Сцепленный с Х-хромосомой тип наследования – гены, локализованные в х-хромосоме, могут проявлять доминантный и рецессивный эффект. Для него характерно: 1) от аномальных отцов все дочери будут аномальными, а сыновья нормальными. 2) аномальными потомки будут только тогда, когда этот признак имеется у одного из родителей. 3) аномалии проявляются в каждом поколении. Если аномалии у матери, то вероятность рождения аномального потомка 50% независимо от пола. 4) поражаются самцы и самки. Летальные гены – мутационные гены, вызывающие гибель особи до достижения ею половозрелого возраста. Бывают доминантными, рецессивными, сцепленные с полом. Обычно проявляют своё действие в гомозиготном состоянии, в гетерозиготном состоянии понижают жизнеспособность. Пенетрантность – способность гена проявиться фенотипически, выражается в % и бывает полный и неполный. Полный – у всех особей популяции, имеющих данный ген, он проявляется в виде признака. Неполный – у некоторых особей ген имеется, но внешне себя не проявляет. Экспрессивность – степень проявления признака, т.е. один и тот же признак у разных особей выражен с разной интенсивностью.
Рецепторы, определяющие клеточную адгезию
Один из основных классов рецепторов клеточной поверхности участвует в клеточной адгезии. Этот класс включает рецепторы, которые необходимы для узнавания клетками друг друга и для их адгезии, а также рецепторы, ответственные за связывание клеток с нерастворимыми компонентами внеклеточного матрикса, такими, как фибронектин или коллаген у ...
Результаты исследования и их обсуждение
Сбор лишайников, исследования проводились с июля по октябрь 2005 года. Лишайники легко найти: они произрастают на деревьях, на камнях, даже на заборах и старых постройках, крышах. Экземпляры срезали ножом с частью субстрата, высушивали, помещали в пакетики для образцов, затем определяли вид, род, семейство по внешнему виду и местам прои ...
Снижение апоптоза
Продукт р53 гена следит за целостностью генома при митозе. При нарушении целостности генома клетка переключается на апоптоз. Наоборот, белок bcl-2 ингибирует апоптоз. Таким образом, недостаток р53 или избыток bcl-2 приводит к накоплению клеток: эти нарушения наблюдаются в различных опухолях. Изучение факторов регулирующих апоптоз имеет ...