Типы наследования аномалий. Летальные гены. Пенетрантсть и экспрессивность генов
Аутосомный рецессивный тип наследования – когда аномалия обусловлена одним рецессивным геном, локализованным в аутосоме. Аутосомно-рецессивные мутантные гены проявляют свой видимый эффект только в гомозиготном состоянии, когда животное получит его от каждого из родителей. Частота рецессивных аномалий повышается в популяциях, где применяют родственное спаривание. Правило наследования аутосомно-рецессивных признаков: 1) от фенотипически нормальных, но гетерозиготных родителей рождаются потомки с аномальными признаками с частотой 3:1. 2) все родители аномальных животных – гетерозиготные – носители рецессивно - мутантного гена. 3) если один из родителей аномальный, а другой нормальный, то потомство будет нормальным. 4) аномалии с одинаковой частотой проявляются у особей женского пола. Аутосомный доминантный тип наследования – проявляется в гетерозиготном состоянии. Для него характерно: 1) прямое наследование по поколениям. Аномалия передаётся от поколения к поколению без пропусков. 2) каждый аномальный потомок имеет аномального родителя. 3) вероятность рождения аномального потомка, если аномальный один из родителей, равна 50%. 4) проявляется у особей мужского и женского пола, т.к. ген локализован в аутосоме. Сцепленный с Х-хромосомой тип наследования – гены, локализованные в х-хромосоме, могут проявлять доминантный и рецессивный эффект. Для него характерно: 1) от аномальных отцов все дочери будут аномальными, а сыновья нормальными. 2) аномальными потомки будут только тогда, когда этот признак имеется у одного из родителей. 3) аномалии проявляются в каждом поколении. Если аномалии у матери, то вероятность рождения аномального потомка 50% независимо от пола. 4) поражаются самцы и самки. Летальные гены – мутационные гены, вызывающие гибель особи до достижения ею половозрелого возраста. Бывают доминантными, рецессивными, сцепленные с полом. Обычно проявляют своё действие в гомозиготном состоянии, в гетерозиготном состоянии понижают жизнеспособность. Пенетрантность – способность гена проявиться фенотипически, выражается в % и бывает полный и неполный. Полный – у всех особей популяции, имеющих данный ген, он проявляется в виде признака. Неполный – у некоторых особей ген имеется, но внешне себя не проявляет. Экспрессивность – степень проявления признака, т.е. один и тот же признак у разных особей выражен с разной интенсивностью.
Подготовка материала к микроскопии
В бактериологической практике микроскопически исследуют неокрашенные образцы (нативный материал) и окрашенные препараты (мазки или мазки-отпечатки), приготовленные из клинического материала или колоний выросших микроорганизмов.
Нативные препараты
Нативные препараты готовят для исследования живых неокрашенных бактерий. Наибольшее рас ...
Параганглии
Параганглии (paraganglia), или хромаффинные тела, содержат, подобно мозговому слою надпочечников, хромаффинные клетки и представляют собой образования, генетически связанные с симпатическими узлами.
У человека в течение его индивидуального развития хромаффинная ткань изменяется как топографически, так и количественно, она рассеяна в ра ...
Повторное использование мембран и эндоцитоз с
участием рецепторов
До сих пор мы считали мембрану животной клетки статичной структурой, состав которой изменяется только во время роста клетки или при дифференцировке. На самом деле клеточная поверхность чрезвычайно динамична и составляет вместе с клеточными мембранными органеллами часть сложной сети мембранного транспорта. Мембранный транспорт можно разд ...
