Материалы » Ответы на вопросы по генетике » Геномные, хромосоиные, генные, цитоплазматические мутации

Геномные, хромосоиные, генные, цитоплазматические мутации

Мутация –

стойкое изменение в ДНК и кариотипе особи. Геномная мутация –

изменение числа хром-м в кариотипе. 1) полиплоидия – изменение числа хром-м, кратное гаплоидному набору. n- гаплоиды, 3n – триплоиды. Использ-ся в растениеводстве особенно n, 3n. У растений это возможно, т.е. они могут размножаться вегетативно. У животных 100 % полиплоиды погибают на стадии эмбриона. Причины полиплоидии: а) нерасхождение всего набора хром-м в мейозе, б) ошибка при оплодотворении. 2) анэуплоидия – увеличение (уменьшение0 числа хром-м в кариотипе на 1-2. 2n+1 – трисомия (синдром Дауна). 2n+2 – тетросомия. 2n-1- моносомия (синдром Тернера). 2n-2 – нулисомия. Причина – нарушение расхождения по одной паре хром-м в анафазе I. Мозаицизм – часть клеток тела имеет ненормальный набор хром-м из-за нарушения митоза во время раннего дробления зиготы. Хромосомная мутация

– изменение формы, размера хром-мы, порядка расположения генов в ней. Могут быть сбалансированными (нет утраты или избытка генетического материала, они не проявляются фенотипически) и несбалансированными. Виды: внутрихромосомная (дупликация – в рез-те неравного кроссинговера в гомологичных хром-мах происходит удвоение участка одной хром-мы из пары - выживание; фрагментация – разрыв хром-мы на куски – летальный; инверсия – переворот участка хром-мы на 180º - не влияет на жизнеспособность; нехватки- потеря участка хромосомы: а) делеции – выпадение внутреннего участка, б) дефишенции – потеря конца хром-м – более 2% летально) и межхромосомная – транслокация – перемещение участка из одной хром-мы в другую, ей негомологичную (а) если обмен взаимный – транслокация реципрокная,б) если не взаимный – транспозиция, в) если 2 одноплечие хром-мы сливаются в области центромера, образуют одну равноплечую, то это транслокация Робертсона – эмбриональная смертность). Генная мутация– изменение отдельных нуклеотидов внутри гена. Может быть потеря, вставка, замена одного на другой или перенос на другое место, переворот нескольких нуклеотидов на 180º. Нуклеотид, затронутый мутацией – сайт. 5 типов (синтез белка): 1) гипоморфные – мутантный ген уменьшает синтез белка, 2) гиперморфные – увеличивает синтез белка, 3) аморфные – прекращает синтез белка, 4) неаморфные – синтезирует новый белок, 5) антиморфные – сиртезирует фермент, тормозящий синтез исходного белка. 3 вида (транскрипция): 1) миссенсмутация – замена нуклеотида в триплете заменяет аминокислоту в белке. 2) нонсенс – замена нуклеотида превращает триплет в терминатор. 3) мутация сдвига рамки чтения – вставка или выпадение нуклеотида изменяет аминокислотный состав белка. Цитоплазматическая мутация –

изменение ДНК

митохондрий и пластид, передаётся только по материнской линии.


Животные модели
При невозможности выделить и идентифицировать вирус стандартными методами in vitro инфекционный материал вводят чувствительным к возбудителю животным, и после развития типичного инфекционного процесса проводят повторное заражение чувствительных клеточных культур. Наиболее часто используют мышей, кроликов и обезьян; для выделения некотор ...

Активность основных карбоксипептидаз in vitro при действии психолептиков
Для выяснения механизма действия психолептиков на активность основных карбоксипептидаз в отделах мозга и органах самцов крыс in vivo было исследовано влияние данных препаратов in vitro (таблицы 13-15). Исходя из полученных данных, можно сделать вывод, что ни один из препаратов не влияет на активность исследуемых ферментов. Другими слов ...

Дыхательная система
Представлена жабрами, расположенными на четырех реберных дугах. В связи с выходом на сушу появились легкие. Они примитивны: это парные мешковидные образования с небольшой складчатостью внутренних стенок. Дыхательная поверхность легких мала и составляет 2/3 поверхности тела. Вторым органом дыхания является влажная кожа, с богатой сетью ...