Материалы » Ответы на вопросы по генетике » Геномные, хромосоиные, генные, цитоплазматические мутации

Геномные, хромосоиные, генные, цитоплазматические мутации

Мутация –

стойкое изменение в ДНК и кариотипе особи. Геномная мутация –

изменение числа хром-м в кариотипе. 1) полиплоидия – изменение числа хром-м, кратное гаплоидному набору. n- гаплоиды, 3n – триплоиды. Использ-ся в растениеводстве особенно n, 3n. У растений это возможно, т.е. они могут размножаться вегетативно. У животных 100 % полиплоиды погибают на стадии эмбриона. Причины полиплоидии: а) нерасхождение всего набора хром-м в мейозе, б) ошибка при оплодотворении. 2) анэуплоидия – увеличение (уменьшение0 числа хром-м в кариотипе на 1-2. 2n+1 – трисомия (синдром Дауна). 2n+2 – тетросомия. 2n-1- моносомия (синдром Тернера). 2n-2 – нулисомия. Причина – нарушение расхождения по одной паре хром-м в анафазе I. Мозаицизм – часть клеток тела имеет ненормальный набор хром-м из-за нарушения митоза во время раннего дробления зиготы. Хромосомная мутация

– изменение формы, размера хром-мы, порядка расположения генов в ней. Могут быть сбалансированными (нет утраты или избытка генетического материала, они не проявляются фенотипически) и несбалансированными. Виды: внутрихромосомная (дупликация – в рез-те неравного кроссинговера в гомологичных хром-мах происходит удвоение участка одной хром-мы из пары - выживание; фрагментация – разрыв хром-мы на куски – летальный; инверсия – переворот участка хром-мы на 180º - не влияет на жизнеспособность; нехватки- потеря участка хромосомы: а) делеции – выпадение внутреннего участка, б) дефишенции – потеря конца хром-м – более 2% летально) и межхромосомная – транслокация – перемещение участка из одной хром-мы в другую, ей негомологичную (а) если обмен взаимный – транслокация реципрокная,б) если не взаимный – транспозиция, в) если 2 одноплечие хром-мы сливаются в области центромера, образуют одну равноплечую, то это транслокация Робертсона – эмбриональная смертность). Генная мутация– изменение отдельных нуклеотидов внутри гена. Может быть потеря, вставка, замена одного на другой или перенос на другое место, переворот нескольких нуклеотидов на 180º. Нуклеотид, затронутый мутацией – сайт. 5 типов (синтез белка): 1) гипоморфные – мутантный ген уменьшает синтез белка, 2) гиперморфные – увеличивает синтез белка, 3) аморфные – прекращает синтез белка, 4) неаморфные – синтезирует новый белок, 5) антиморфные – сиртезирует фермент, тормозящий синтез исходного белка. 3 вида (транскрипция): 1) миссенсмутация – замена нуклеотида в триплете заменяет аминокислоту в белке. 2) нонсенс – замена нуклеотида превращает триплет в терминатор. 3) мутация сдвига рамки чтения – вставка или выпадение нуклеотида изменяет аминокислотный состав белка. Цитоплазматическая мутация –

изменение ДНК

митохондрий и пластид, передаётся только по материнской линии.


Активность карбоксипетидазы Н и ФМСФ-ингибируемой карбоксипептидазы in vitro при действии тестостерона и прогестерона
Для выяснения механизма действия тестостерона и прогестерона на активность основных карбоксипептидаз в ГГНГС мышей in vivo было исследовано влияние данных половых стероидов in vitro (таблица 3.4). Исходя из полученных данных можно сделать вывод, что ни один из гормонов не влияет на активность исследуемых ферментов. Другими словами, пря ...

Менделевские законы наследственности. Неменделевское наследование признаков
I закон - единообразия первого поколения гибридов (правило доминирования). При скрещивании 2 гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридовокажется единообразным и будет нести признак одного родителя (при условии полного доминирования). 2 закон – закон расщеплени ...

Распределение активности ФМСФ-ингибируемой карбоксипептидазы в в гипоталамо-гипофизарно-надпочечниково-гонадной системе самцов и самок мышей
Полученные данные о распределении активности ФМСФ-ингибируемой КП у самцов и самок мышей представлены в таблице 3.1.2. Таблица 3.1.2. Распределение активности (нмоль дансил-Phe-Leu в мин на мг белка) ФМСФ-ингибируемой КП у самцов и самок мышей (n=5¸8). Пол животного Отдел ГГНГС, M±m Гипофиз Гипоталамус Надпочеч ...