Материалы » Ответы на вопросы по генетике » Геномные, хромосоиные, генные, цитоплазматические мутации

Геномные, хромосоиные, генные, цитоплазматические мутации

Мутация –

стойкое изменение в ДНК и кариотипе особи. Геномная мутация –

изменение числа хром-м в кариотипе. 1) полиплоидия – изменение числа хром-м, кратное гаплоидному набору. n- гаплоиды, 3n – триплоиды. Использ-ся в растениеводстве особенно n, 3n. У растений это возможно, т.е. они могут размножаться вегетативно. У животных 100 % полиплоиды погибают на стадии эмбриона. Причины полиплоидии: а) нерасхождение всего набора хром-м в мейозе, б) ошибка при оплодотворении. 2) анэуплоидия – увеличение (уменьшение0 числа хром-м в кариотипе на 1-2. 2n+1 – трисомия (синдром Дауна). 2n+2 – тетросомия. 2n-1- моносомия (синдром Тернера). 2n-2 – нулисомия. Причина – нарушение расхождения по одной паре хром-м в анафазе I. Мозаицизм – часть клеток тела имеет ненормальный набор хром-м из-за нарушения митоза во время раннего дробления зиготы. Хромосомная мутация

– изменение формы, размера хром-мы, порядка расположения генов в ней. Могут быть сбалансированными (нет утраты или избытка генетического материала, они не проявляются фенотипически) и несбалансированными. Виды: внутрихромосомная (дупликация – в рез-те неравного кроссинговера в гомологичных хром-мах происходит удвоение участка одной хром-мы из пары - выживание; фрагментация – разрыв хром-мы на куски – летальный; инверсия – переворот участка хром-мы на 180º - не влияет на жизнеспособность; нехватки- потеря участка хромосомы: а) делеции – выпадение внутреннего участка, б) дефишенции – потеря конца хром-м – более 2% летально) и межхромосомная – транслокация – перемещение участка из одной хром-мы в другую, ей негомологичную (а) если обмен взаимный – транслокация реципрокная,б) если не взаимный – транспозиция, в) если 2 одноплечие хром-мы сливаются в области центромера, образуют одну равноплечую, то это транслокация Робертсона – эмбриональная смертность). Генная мутация– изменение отдельных нуклеотидов внутри гена. Может быть потеря, вставка, замена одного на другой или перенос на другое место, переворот нескольких нуклеотидов на 180º. Нуклеотид, затронутый мутацией – сайт. 5 типов (синтез белка): 1) гипоморфные – мутантный ген уменьшает синтез белка, 2) гиперморфные – увеличивает синтез белка, 3) аморфные – прекращает синтез белка, 4) неаморфные – синтезирует новый белок, 5) антиморфные – сиртезирует фермент, тормозящий синтез исходного белка. 3 вида (транскрипция): 1) миссенсмутация – замена нуклеотида в триплете заменяет аминокислоту в белке. 2) нонсенс – замена нуклеотида превращает триплет в терминатор. 3) мутация сдвига рамки чтения – вставка или выпадение нуклеотида изменяет аминокислотный состав белка. Цитоплазматическая мутация –

изменение ДНК

митохондрий и пластид, передаётся только по материнской линии.


Основы теории самоорганизации систем
Состояние системы зависит от ее параметров и множества внутренних и внешних факторов. Например, для нахождения возможных вариантов колебаний физического маятника нужно знать всего два параметра – координату и скорость. Их значение в любой момент времени будет определятся свойствами самого маятника (длина его подвеса, масса и т.д.) и вне ...

Понятие о кометаболизме
Кометаболизм – это особый случай утилизации смешанных субстратов. Кометаболизм впервые наблюдал Фостер [14] в 1962 году у бактерий, утилизирующих углеводороды. Эти бактерии могут расти на метане, как на единственном источнике углерода, то есть они являются метанотрофами. Однако, они не могут утилизировать такие алканы, как этан или проп ...

Изучение белков, входящих в состав шиловидных структур оболочки вирусов
Конечно, описанная выше способность таких белков, как а-лак-тальбумин, облегчать слияние никак не связана с их физиологической ролью. Однако имеются белки, функция которых состоит именно в ускорении слияния мембран. Это гликопротеины шиловидных структур оболочки вирусов животных. Вирионы этих вирусов имеют бислойную липидную оболочку, с ...