Материалы » Ответы на вопросы по генетике » Геномные, хромосоиные, генные, цитоплазматические мутации

Геномные, хромосоиные, генные, цитоплазматические мутации

Мутация –

стойкое изменение в ДНК и кариотипе особи. Геномная мутация –

изменение числа хром-м в кариотипе. 1) полиплоидия – изменение числа хром-м, кратное гаплоидному набору. n- гаплоиды, 3n – триплоиды. Использ-ся в растениеводстве особенно n, 3n. У растений это возможно, т.е. они могут размножаться вегетативно. У животных 100 % полиплоиды погибают на стадии эмбриона. Причины полиплоидии: а) нерасхождение всего набора хром-м в мейозе, б) ошибка при оплодотворении. 2) анэуплоидия – увеличение (уменьшение0 числа хром-м в кариотипе на 1-2. 2n+1 – трисомия (синдром Дауна). 2n+2 – тетросомия. 2n-1- моносомия (синдром Тернера). 2n-2 – нулисомия. Причина – нарушение расхождения по одной паре хром-м в анафазе I. Мозаицизм – часть клеток тела имеет ненормальный набор хром-м из-за нарушения митоза во время раннего дробления зиготы. Хромосомная мутация

– изменение формы, размера хром-мы, порядка расположения генов в ней. Могут быть сбалансированными (нет утраты или избытка генетического материала, они не проявляются фенотипически) и несбалансированными. Виды: внутрихромосомная (дупликация – в рез-те неравного кроссинговера в гомологичных хром-мах происходит удвоение участка одной хром-мы из пары - выживание; фрагментация – разрыв хром-мы на куски – летальный; инверсия – переворот участка хром-мы на 180º - не влияет на жизнеспособность; нехватки- потеря участка хромосомы: а) делеции – выпадение внутреннего участка, б) дефишенции – потеря конца хром-м – более 2% летально) и межхромосомная – транслокация – перемещение участка из одной хром-мы в другую, ей негомологичную (а) если обмен взаимный – транслокация реципрокная,б) если не взаимный – транспозиция, в) если 2 одноплечие хром-мы сливаются в области центромера, образуют одну равноплечую, то это транслокация Робертсона – эмбриональная смертность). Генная мутация– изменение отдельных нуклеотидов внутри гена. Может быть потеря, вставка, замена одного на другой или перенос на другое место, переворот нескольких нуклеотидов на 180º. Нуклеотид, затронутый мутацией – сайт. 5 типов (синтез белка): 1) гипоморфные – мутантный ген уменьшает синтез белка, 2) гиперморфные – увеличивает синтез белка, 3) аморфные – прекращает синтез белка, 4) неаморфные – синтезирует новый белок, 5) антиморфные – сиртезирует фермент, тормозящий синтез исходного белка. 3 вида (транскрипция): 1) миссенсмутация – замена нуклеотида в триплете заменяет аминокислоту в белке. 2) нонсенс – замена нуклеотида превращает триплет в терминатор. 3) мутация сдвига рамки чтения – вставка или выпадение нуклеотида изменяет аминокислотный состав белка. Цитоплазматическая мутация –

изменение ДНК

митохондрий и пластид, передаётся только по материнской линии.


Гель-фильтрация
ГЕЛЬ-ФИЛЬТРАЦИЯ ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МЕТОДА. Привычное название "гель-фильтрация" для хроматографического метода фракционирования молекул по их размерам можно сохранить и в случае хроматографии при высоком давлении, где среди используемых жестких пористых матриц главную роль играет силикагель. Иногда используют и такие назван ...

Ферменты обмена нейропептидов на разных стадиях эстрального цикла
В ходе эстрального цикла наблюдаются изменения в уровне регуляторных пептидов, эти изменения связаны с перестройками в функционировании ферментных систем, участвующих в их синтезе и деградации [28, 41]. В связи с этим представляется интересным изучение активности ферментов обмена нейропептидов в ходе эстрального цикла в норме и при разл ...

Общие принципы хроматографии, классификация хроматографических методов
Всем хроматографическим методам присущи некоторые общие характеристики, позволяющие ниже изложить элементы их обобщенной теории. Однако сначала рассмотрим специфические особенности различных вариантов хроматографического фракционирования. Это, с одной стороны, позволит за теоретическими рассуждениями все время видеть реальные черты хром ...